上海2018年3月1日電 /美通社/ -- 有這樣的一群孩子，他們的童年既聽不見蟲鳴鳥叫，也無法感受城市的喧囂。
他們是聽障兒童，聽力和語言障礙，像一道無形門檻，擋住了他們與外界交流的路。
2018年3月3日主題為“聽見未來，從預(yù)防開始”的國際愛耳日，旨在提高大眾對聽力保護(hù)的重視及預(yù)防聽力損失的意識。
耳聾居各類殘疾之首
據(jù)世界衛(wèi)生組織2013年報告，全球有3.6億人有聽力殘疾，占全球總?cè)丝诘?.3%。目前，我國是世界上聽力殘疾人數(shù)最多的國家，聽力殘疾人群有2780萬，人數(shù)居各類殘疾之首（33%），其中不足7歲的患兒約80萬。
《中國出生缺陷防治報告（2012）》數(shù)據(jù)顯示，每年有3.5萬先天性聾兒出生，耳聾已經(jīng)成為最常見的出生缺陷之一。加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽障兒童超過6萬。
新生兒出生聽力缺陷給患者及其家庭帶來了嚴(yán)重的經(jīng)濟和精神負(fù)擔(dān)。針對我國耳聾發(fā)生率高、數(shù)量多、危害大、預(yù)防工作薄弱的現(xiàn)實，康碼呼吁大家重視預(yù)防工作，降低耳聾發(fā)生率。
60%的耳聾與遺傳基因有關(guān)
導(dǎo)致耳聾的主要因素有兩種：遺傳基因和外界環(huán)境。經(jīng)聽力障礙病因?qū)W研究顯示，全球范圍內(nèi)約60%的耳聾患者與遺傳基因有關(guān)。并且，我國耳聾基因攜帶人群非常龐大，正常人群中耳聾基因的攜帶率約為4%至6%。北京301醫(yī)院聾病分子診斷中心曾在全國28個省市做過10880例耳聾基因檢測，發(fā)現(xiàn)每100名聽力正常人中，就有6人攜帶了耳聾突變基因。
很多遺傳性耳聾的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，如果父母攜帶相同的耳聾基因，則孩子有25%的概率會是先天性耳聾的患兒，有50%的概率是耳聾基因的攜帶者。這也解釋了為何聽力正常的父母會生育聾兒，并且臨床數(shù)據(jù)顯示，90%聾兒的父母聽力正常。
目前中國人群中有幾種最常見的致聾基因：GJB2、SLC26A4、GJB3及線粒體12S rRNA等。如GJB2基因缺陷致聾在遺傳性耳聾中占比達(dá)35%，主要表型為語前，全頻耳聾；SLC26A4基因缺陷占遺傳性耳聾比例達(dá)12%；線粒體12S rRNA主要引起藥物性耳聾。
如今，隨著技術(shù)的發(fā)展，基因檢測正在成為耳聾臨床預(yù)防和治療的一項非常重要的手段。通過基因檢測，可以發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾突變基因的高危人群，對他們進(jìn)行婚育指導(dǎo)和產(chǎn)前診斷，避免生育聾兒后代，實現(xiàn)耳聾精準(zhǔn)防控。
產(chǎn)前基因篩查不僅可減少耳聾出生缺陷，還可指導(dǎo)藥物性耳聾基因攜帶者安全用藥，避免“一針致聾”。兒童若攜帶線粒體12S rRNA基因突變，感冒發(fā)燒時注射如慶大霉素等常見藥物后，就會導(dǎo)致耳聾。
另外，目前的新生兒聽力出生缺陷的主要措施是聽力篩查，但有些遲發(fā)型耳聾兒童在傳統(tǒng)的聽力篩查中無法發(fā)現(xiàn)。基因檢測可以早期發(fā)現(xiàn)有聽力障礙的兒童，早干預(yù)、早治療，避免因聾致啞發(fā)生。
康碼呼吁重視出生缺陷預(yù)防
基因技術(shù)發(fā)展不斷賦能大健康產(chǎn)業(yè)，推動了精準(zhǔn)健康管理時代的到來，醫(yī)明康德旗下基于全基因組檢測的精準(zhǔn)健康管理產(chǎn)品 -- 康碼，通過檢測人體30億堿基對，25000個基因，精準(zhǔn)揭示457種疾病先天風(fēng)險。康碼含402種攜帶者狀態(tài)，可以精準(zhǔn)檢測家族性隱性基因變異，提示后代遺傳病風(fēng)險，幫助用戶實現(xiàn)出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防。
孩子的健康，是一個家庭較大的幸福，同時，孩子關(guān)乎的也是國家的未來。康碼呼吁重視從源頭上避免包括耳聾在內(nèi)的新生兒出生缺陷，利用前沿的基因科技及精準(zhǔn)健康管理服務(wù)，提高人口素質(zhì)，助力更好地推進(jìn)“健康中國”的戰(zhàn)略實施。
