北京2020年5月9日 /美通社/ -- 又到母親節(jié)，當(dāng)大家感恩媽媽養(yǎng)育之際，罕見(jiàn)病患者最大的愿望是生一個(gè)健康孩子。目前全球有3.5億罕見(jiàn)病患者，中國(guó)預(yù)計(jì)超過(guò)1600萬(wàn)，而每年新出生的罕見(jiàn)病患兒已超過(guò)20萬(wàn)。

益普生中國(guó)總經(jīng)理陳家麟表示：“罕見(jiàn)病是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，也是一個(gè)社會(huì)問(wèn)題，需要各方協(xié)作共同面對(duì)，益普生正加速將更多創(chuàng)新的罕見(jiàn)病藥物引進(jìn)中國(guó)，積極探索罕見(jiàn)病社會(huì)保障與患者需求，并呼吁各界關(guān)注罕見(jiàn)病防控策略前移，這是面對(duì)罕見(jiàn)病中國(guó)挑戰(zhàn)的重要一環(huán)。益普生是多元化的生物醫(yī)藥公司，在婦科和兒科領(lǐng)域一直精耕細(xì)作，希望憑借自身多領(lǐng)域的專(zhuān)業(yè)優(yōu)勢(shì)服務(wù)患者，對(duì)罕見(jiàn)病媽媽來(lái)說(shuō)，健康的孩子是她們最好的禮物！”

80%罕見(jiàn)病和遺傳有關(guān)

據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)道，約80%罕見(jiàn)病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病，約30%的罕見(jiàn)病兒童壽命不超過(guò)15歲。罕見(jiàn)病是人類(lèi)醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一，那些發(fā)病率極低的罕見(jiàn)病可導(dǎo)致患者肢體殘疾，甚至危及生命。目前人類(lèi)已知的7000種罕見(jiàn)病全球有效治療藥物還不到5％，非常昂貴，給患者、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。通過(guò)3代試管嬰兒也就是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷或者篩查，是幫助有遺傳缺陷患者孕育健康孩子的有效手段。

其實(shí)每個(gè)人身上都有5-10個(gè)缺陷基因，都有可能是罕見(jiàn)病致病基因攜帶者，攜帶者通常不發(fā)病。一旦父母雙方攜帶相同的缺陷基因，他們生育的孩子就有可能是罕見(jiàn)病患兒，給孩子和家庭帶來(lái)了非常大的傷害。

鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖與遺傳專(zhuān)科醫(yī)院徐家偉院長(zhǎng)說(shuō)，“孕前、孕期的優(yōu)生優(yōu)育檢查和基因突變的篩查可以從源頭上阻斷罕見(jiàn)病，降低罕見(jiàn)病孩子的出生率。我們一般建議患者做155種遺傳性疾病孕前篩查，主要針對(duì)中國(guó)人群常見(jiàn)的遺傳病高發(fā)狀況，每種疾病篩查費(fèi)用僅15元左右，患者完全可以承受。同時(shí)，我們通過(guò)政協(xié)提案呼吁將篩查納入醫(yī)保，以推進(jìn)篩查的普及。”

防控策略前移 三級(jí)防控體系應(yīng)對(duì)中國(guó)罕見(jiàn)病挑戰(zhàn)

為應(yīng)對(duì)罕見(jiàn)病的挑戰(zhàn)，近年來(lái)國(guó)家推出多項(xiàng)政策，加速罕見(jiàn)病診療的發(fā)展2018年中國(guó)發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，共有121種疾病被收錄其中，并對(duì)具有明顯臨床優(yōu)勢(shì)的罕見(jiàn)病用藥實(shí)行優(yōu)先審批政策，并降低關(guān)稅，保障中國(guó)罕見(jiàn)病患者用藥，為患者帶來(lái)重大利好。同時(shí)，更要呼吁推進(jìn)罕見(jiàn)病防控策略的前移，減少罕見(jiàn)病的發(fā)生  。

山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院生殖遺傳科主任顏軍昊說(shuō)，“如果以在全社會(huì)普及婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕期產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查的“三級(jí)預(yù)防”篩查體系，絕大部分罕見(jiàn)病我們能避免?；榍霸星搬t(yī)學(xué)檢查是一級(jí)預(yù)防，夫妻雙方懷孕前去專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，可從根源避面孕育有遺傳缺陷的胎兒；孕期產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷是二級(jí)預(yù)防，對(duì)孕婦進(jìn)行B超、唐篩或無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)胎兒先天性畸形或者染色體異常；新生兒疾病篩查是最后一道防線，早發(fā)現(xiàn)缺陷、早診斷、早干預(yù)。”

社會(huì)共治，面對(duì)中國(guó)罕見(jiàn)病的挑戰(zhàn)

“如果夫妻雙方一人確診為遺傳性罕見(jiàn)病患者，或生育過(guò)遺傳性罕見(jiàn)病患兒，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)可以幫助他們?cè)杏】祵殞殹！敝行畔嫜派翅t(yī)院林戈書(shū)記說(shuō)，“從2月29日起，蔻德罕見(jiàn)病中心（湖南）聯(lián)合中信湘雅愛(ài)心助孕扶貧基金會(huì)開(kāi)展“無(wú)罕之路”愛(ài)心助孕項(xiàng)目，為貧困且有生育需求的罕見(jiàn)病家庭提供胚胎植入前檢測(cè)，“剔除”攜帶致病基因的胚胎，從根源上杜絕罕見(jiàn)病在家族中發(fā)生。”

不幸的罕見(jiàn)病家庭還很多，希望在這個(gè)5月的母親節(jié)，通過(guò)社會(huì)各界的關(guān)注，讓所有罕見(jiàn)病患者都可以做幸福的媽媽。